Не только царская болезнь.

    Гемофилия — относительно редкое, но крайне опасное и, к сожалению, пока неизлечимое заболевание, связанное с плохой свертываемостью крови. В республике Беларусь зарегистрировано чуть более 1000 пациентов и составляет 5,9 на 100 000 населения. Всего же в мире более 400 тысяч страдающих гемофилией. Еще несколько десятилетий назад средняя продолжительность жизни таких пациентов была чрезвычайно низкая — не более 30 лет. А сейчас благодаря ранней (внутриутробной) диагностике и доступности современных дорогостоящих препаратов ситуация кардинально изменилась. При правильном уходе и лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, путешествовать, создавать семьи.

     Первые упоминания о «жидкой крови» встречаются еще в Талмуде. Но только в XIX веке американский врач Джон Отто определил болезнь как врожденную, передаваемую здоровыми женщинами и поражающую только мужчин. Самой известной носительницей гемофилии (получившей название царской болезни) была английская королева Виктория, которая передала недуг одному из своих сыновей, а также ряду внуков и правнуков. Затем стало известно, что гены гемофилии А и В, локализуются в половой Х-хромосоме. В 70% случаев патология передается по наследству, а остальные — следствие спонтанных генетических мутаций. Крайне редко, когда отец болен гемофилией, а мать является носительницей, ребенок женского пола может унаследовать две измененные копии гена. Описано всего около 60 подобных случаев.

    Степень тяжести заболевания зависит от количества определенного фактора (VIII или IX) свертывания в крови. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше появляются признаки кровоточивости. С первых дней жизни у младенца образуются гематомы в области головы, возможно длительное (более суток) кровотечение из пуповинного остатка, места пункции сосудов или инъекций. В возрасте 1 — 3 лет начинается поражение мышц и суставов. Иногда у ребенка наблюдается скрытая кровоточивость — в виде серьезной анемии.  

 Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в сустав, которое возникает даже после минимальных травм или спонтанно. Кроме того, у пациентов отмечаются подкожные и межмышечные гематомы, возможно развитие носовых, почечных, желудочно-кишечных и иных кровотечений, каждое из которых может быть смертельно опасным.    Значительную угрозу представляют крупные ранения, хирургические операции, удаление зубов.

  Точный диагноз устанавливается после измерения уровня соответствующего фактора свертывания крови. Развернутый анализ крови (коагулограмму) делают в специализированных лабораториях.

     Болезнь пока неизлечима, но успешно контролируема. При легкой и средней степени тяжести недуга рекомендуется:

•        соблюдение определенного образа жизни, предупреждение травм;

•        отказ от приема аспириносодержащих и противовоспалительных препаратов;

•        осторожное отношение к инвазивным медицинским манипуляциям и процедурам.

    Взаимодействие родителей больного ребенка со специалистами лечебной физкультуры не менее важно, чем регулярные контакты с врачом-гематологом.

     В настоящее времяв в Беларуси применяется персонифицированный подход – переодичность введения и дозы препарата концентрата фактора свертывания крови подбирается для каждого пациента индивидуально на основе фармокинетического исследования, что позволяет поддерживать стабильный гемостаз и избегать кровотечений. Пациенты, начавшие профилактическое лечение в детском возрасте продолжают его и во взрослом. Основа – правильное поквартальное применение препаратов фактора свертывания крови в течение годав соответствии с их потребностями

Материал подготовлен на основе информации   из открытых источников